O que nos torna diferentes das outras pessoas são as nossas informações genéticas, o DNA que carregamos dentro das nossas células. Toda a informação genética de uma pessoa (todo o seu DNA) está organizada na forma de cromossomos.
A Síndrome Velocardiofacial, também conhecida como Síndrome de DiGeorge ou Síndrome da deleção 22q11.2 é uma síndrome causada por falta de uma parte da informação genética no cromossomo 22, em uma pessoa.
A Dra. Patrícia Braga, médica geneticista do Instituto de Neurociências do Piauí, responde a algumas perguntas sobre a Síndrome Velocardiofacial.
- O que é a Síndrome Velocardiofacial?
Dra. Patrícia Braga: Síndrome Velocardiofacial é uma síndrome genética causada por uma microdeleção (pequena perda de material genético) no cromossomo 22, mais especificamente na região 11.2 do braço longo do cromossomo; e por esta razão, também pode ser chamada de Síndrome da deleção 22q11.2.
- Essa síndrome é comum?
Dra. Patrícia Braga: A Síndrome Velocardiofacial é a síndrome de microdeleção cromossômica mais frequente. Os estudos populacionais mais novos mostraram uma incidência de um caso a cada 6 mil nascidos vivos. No Brasil e no Piauí, ainda não temos estimativa de referência.
- Quais os sinais da Síndrome Velocardiofacial?
Dra. Patrícia Braga: As principais manifestações clínicas incluem as malformações cardíacas congênitas, como defeitos de septo ventricular, Tetralogia de Fallot e defeitos do Arco Aórtico; malformações de palato oral, como fenda palatina, úvula bífida ou ausência de úvula e dificuldades de aprendizagem. Os pacientes também podem apresentar perda auditiva progressiva e tem uma maior susceptibilidade a doenças psiquiátricas e doenças autoimunes, como a Artrite Reumatoide Juvenil.
- Qual o tratamento?
Dra. Patrícia Braga: Assim como uma grande parcela das síndromes genéticas, a Velocardiofacial não tem cura. Trata-se de uma deleção, de uma perda de DNA e portanto, não pode ser corrigida, até o momento. Porém, com uma abordagem multidisciplinar, com cardiologista, dentista, cirurgia plástica, fonoaudiologia, terapia ocupacional, entre outros; podemos atenuar o quadro clínico da Síndrome. O aconselhamento genético é de suma importância, já que uma pessoa com este diagnóstico, tem uma chance de 50% de ter um filho (a) com a mesma condição genética.
Fonte: Ascom Instituto de Neurociências